Mutacja związana z jąkaniem
11 lutego 2010, 12:55Specjaliści z Narodowego Instytutu Głuchoty i Innych Schorzeń Komunikacyjnych (NIDCD) wykazali, że jąkanie jest rezultatem zaburzenia procesu rozkładu i odzyskiwania elementów składowych komórek w kluczowych rejonach mózgu. Amerykanie znaleźli 3 geny jąkania u ochotników z Pakistanu, USA i Anglii (New England Journal of Medicine).
Zbadają przypadki niezwykłych ozdrowień
20 kwietnia 2013, 11:55US National Cancer Institute (NCI - Narodowy Instytut Raka Stanów Zjednoczonych) zbiera historie, próbki tkanek i dane kliniczne osób, w przypadku których testy kliniczne zakończyły się sukcesem, mimo iż sam lek nie został dopuszczony do obrotu
Wieczne głodne przez mutację
4 maja 2016, 11:01Naukowcy odkryli u labradorów i flat-coated retrieverów mutację, która odpowiada za nasilenie zachowań motywowanych pokarmem. Tym samym po raz pierwszy udało się opisać gen związany z otyłością u psów. Wariant występuje częściej u labradorów wybranych na psy towarzyszące.
Naukowcy obliczyli globalną masę SARS-CoV-2
11 czerwca 2021, 09:55Naukowcy z izraelskiego Instytutu Weizmanna oraz Kalifornijskiego Instytutu Technologicznego (Caltech) obliczyli masę wszystkich wirusów SARS-CoV-2, które zainfekowały ludzi na całym świecie. Na łamach Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS) badacze wyjaśniają, w jaki sposób dokonali obliczeń i jak ich praca może przyczynić się do lepszego zrozumienia procesów zachodzących w zainfekowanym organizmie.
Geny kontrolujące poród
14 czerwca 2006, 09:46Zidentyfikowano zespół genów odpowiedzialnych za rozpoczęcie porodu. Może to rzucić nieco światła na przyczyny, dla których niektóre kobiety rodzą przedwcześnie. Odkrycie może również pomóc lepiej ocenić prawdopodobieństwo przedwczesnego porodu oraz opracować skuteczniejsze leki zapobiegające temu zjawisku.
Poprawa w wyniku choroby
2 grudnia 2008, 09:45Pląsawica Huntingtona, która w Polsce występuje u 1 na 15 tys. osób i objawia się niekontrolowanymi ruchami oraz otępieniem, poprawia wyniki osiągane przez chorych w niektórych testach poznawczych (The Journal of Neuroscience).
Nadciśnienie wywołane mutacją w nadnerczach
11 lutego 2011, 13:03W ok. 5% przypadków wysokie ciśnienie krwi jest skutkiem łagodnego guza nadnerczy. Teraz udało się zidentyfikować genetyczną przyczynę tego rodzaju guzów, które wytwarzają duże ilości aldosteronu.
Probiotyki ograniczają gromadzenie tłuszczu w wątrobie
21 lipca 2014, 13:00Jedzenie probiotyków przez 30 dni zmniejsza akumulację tłuszczu w wątrobie - twierdzą naukowcy z Uniwersytetu w Grenadzie.
Znaleziono nowy cel terapeutyczny dla raka nerki
23 lipca 2018, 06:29Naukowcy od dłuższego czasu wiedzą, że w ponad 90% przypadków najbardziej rozpowszechnionego nowotworu nerki mamy do czynienia z utratą genu supresorowego VHL. Jego brak przyczynia się do rozwoju choroby. Teraz udało się zbadać, w jaki dokładnie sposób brak VHL wywołuje nowotwór oraz zidentyfikować potencjalny cel nowej terapii antynowotworowej.
Większość „cichych” mutacji jest szkodliwa, a nie neutralna
9 czerwca 2022, 12:20Od czasu rozkodowania genomu wiemy o mutacjach zachodzących w DNA. Od 1/3 do 1/4 mutacji w sekwencjach kodujących białka to tzw. mutacje synonimiczne. Dochodzi w nich do takiej zmiany pojedynczego nukleotydu w genie, która nie powoduje zmiany aminokwasu w kodowanym białku. Przez lata uważano, że mutacje takie są neutralne. Jednak naukowcy z University of Michigan odkryli właśnie, że większość mutacji synonimicznych to mutacje bardzo szkodliwe.
